Nghĩa chính
- Rối loạn hiếm gặp đặc trưng bởi biến dạng xương, dị tật não (kèm theo co giật), mất cân bằng điện giải và các dị tật khác nhau của tim và các cơ quan khácdanh từkhông đếm được (uncountable)A rare disorder characterized by skeletal deformity, malformation of the brain (with accompanying seizures), electrolyte imbalance, and variable malformations of the heart and other organs.