1Hội chứng hiếm gặp với các triệu chứng bao gồm dị dạng khuôn mặt, tầm vóc thấp bé, khó khăn trong việc kiểm soát vận động và học tập, mất điều hòa, tật đầu nhỏ, giãn mao mạch kết mạc, nhiễm trùng xoang tái phát, xơ phổi khởi phát muộn, tăng alphafetoprotein và tăng độ nhạy cảm với bức xạdanh từkhông đếm được (uncountable)A rare syndrome of which symptoms include facial dysmorphism, short stature, motor control and learning difficulties, ataxia, microcephaly, conjunctival telangiectasia, recurring sinus infections, late onset of pulmonary fibrosis, increased alphafetoproteins, and increased radiosensitivity.