Nghĩa chính
- Rối loạn di truyền lặn nhiễm sắc thể thường gây chết người rất hiếm gặp, đặc trưng bởi chậm phát triển, tiểu axit amin, ứ mật, quá tải sắt, nhiễm toan lactic và tử vong sớmdanh từkhông đếm được (uncountable)A very rare lethal autosomal-recessive genetic disorder characterized by growth retardation, aminoaciduria, cholestasis, iron overload, lactic acidosis, and early death.