Meckel-Gruber syndrome
danh từ (noun)
Nghĩa chính
- Rối loạn di truyền hiếm gặp, gây chết người, đặc trưng bởi chứng loạn sản nang thận, dị tật hệ thần kinh trung ương (tách não chẩm), đa ngón (sau trục), khiếm khuyết phát triển gan và giảm sản phổi do thiểu ốidanh từkhông đếm được (uncountable)A rare, lethal ciliopathic genetic disorder characterized by renal cystic dysplasia, central nervous system malformations (occipital encephalocele), polydactyly (postaxial), hepatic developmental defects, and pulmonary hypoplasia due to oligohydramnios.