Fitzsimmons-Guilbert syndrome
danh từ (noun)
Nghĩa chính
- Rối loạn di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi chứng liệt hai chi dưới co cứng tiến triển chậm, các dị tật về xương của bàn tay và bàn chân với loại ngón tay ngắn loại E, đầu xương hình nón, hình dạng mô hình đốt ngón tay siêu hình bất thường, dị tật xương ức (ngực carinatum hoặc lõm), chứng khó phát âm và thiểu năng trí tuệ nhẹdanh từkhông đếm được (uncountable)A rare genetic disorder characterized by slowly progressive spastic paraplegia, skeletal anomalies of the hands and feet with brachydactyly type E, cone-shaped epiphyses, abnormal metaphyseal–phalangeal pattern profile, sternal anomaly (pectus carinatum or excavatum), dysarthria, and mild intellectual deficit.