Behr syndrome
danh từ (noun)
Nghĩa chính
- Rối loạn lặn nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi sự kết hợp giữa teo thị giác khởi phát sớm với thoái hóa tủy sống tiểu não, dẫn đến mất điều hòa, dấu hiệu tháp, bệnh lý thần kinh ngoại biên và chậm phát triểndanh từkhông đếm được (uncountable)An autosomal-recessive disorder characterized by the association of early-onset optic atrophy with spinocerebellar degeneration, resulting in ataxia, pyramidal signs, peripheral neuropathy, and developmental delay.